ГЕНЕТИЧКО САВЕТОВАЛИШТЕ

ГЕНЕТИЧКО САВЕТОВАЛИШТЕ, установа у којој појединац или чланови породице добијају адекватне информације о наследним обољењима за која су заинтересовани. Циљ генетичког саветовања је да се појединцима или породици омогући правилно доношење одлуке о ступању у брак и стварању потомства, или пак да се донесе одлука о будућем потомству након рођења једног детета оболелог од наследне болести. Овај процес се делимично заснива на генетичкој евалуацији у току које се поставља или потврђује права дијагноза, а потом се израђује генетички модел на основу којег се заинтересованим странама дају исцрпна објашњења и информације о различитим репродуктивним могућностима, уз одговарајућу стручну, психолошку и социјалну помоћ. Прави одговор на изазове генетичког саветовања може дати само тим искусних стручњака који добро познају тежину и сложеност посла који их очекује, као и последице које могу проистећи из њиховог рада. Поштујући основна начела која из тога произлазе, генетичко саветовање треба да се одвија на принципу сталних чланова експертског тима, који чине педијатар, генетичар и гинеколог-акушер, и променљивих чланова, стручњака одређених специјалности, зависно од проблема који се разматра. Процес генетичког саветовања се одвија етапно у неколико фаза: постављање тачне дијагнозе, давање детаљне информације, регистровање и праћење ризичне породице и трудноће. Када је утврђен ризик за рађање детета, члановима породице се мора дати јасна и потпуна информација о конкретној наследној болести, водећи при томе рачуна о емоционалном стању и интелектуалним способностима особе. Такође им се морају детаљно објаснити њихове репродуктивне могућности и у оквиру тога саветовати пренатална дијагностика или алтернативна репродукција. Индикације за упућивање испитаника на пренаталну дијагностику могу бити различите: дијагностикована балансирана хромозомска аберација код једног од родитеља; претходно дете рођено са хромозомском аберацијом; труднице са и преко 35 година старости; патолошке вредности биохемијских маркера („double", „triple" или „quadriple" тест), анамнеза о постојању наследног моногенског обољења у породици (цистична фиброза, хемофилија итд.), ултразвучни маркери, излагање труднице дејству радијације, токсина, лекова, као и инфекција. Уколико резултати пренаталне дијагностике покажу да плод није нормалан, доношење одлуке о прекиду или наставку трудноће треба препустити трудници након детаљног разговора о проблему, уз поштовање права на приватност, дискрецију и тајност података. Као методе алтернативне репродукције, уколико је то индиковано, могу се заинтересованима понудити „in vitro" фертилизација са донаторском јајном ћелијом, вештачка инсеминација и усвајање детета. На крају саветовања пацијентима се даје писани извештај, који треба да садржи најзначајније податке о природи болести и датим информацијама. Један од најважнијих задатака сваког г. с. је и формирање регистра и електронске базе ризичних породица. Основни циљ г. с. је да се, у случају откривања наследног обољења, савременим методама пренаталне или постнаталне дијагностике, као и њиховом превенцијом или евентуалном благовременом терапијом, омогући рађање здравог потомства, као и заштита репродуктивног здравља жене. У бившој Југославији прво г. с. основано је 1992. у Институту за здравствену заштиту мајке и детета Републике Србије „Др Вукан Ћупић", а данас у Србији постоји широка мрежа оваквих саветовалишта, која су основана у гинеколошким и дечијим болницама, клиникама и институтима у свим већим градовима у нашој земљи (Београд, Нови Сад, Ниш, Ужице, Крагујевац итд.).

ЛИТЕРАТУРА: М. Гућ Шћекић и др., „Примена нових метода молекуларне генетике у дијагностици наследних обољења", Проблеми у педијатрији '95., Бг 1996, 16, 5, 1; Љ. Стојанов и др., „Генетичко саветовалиште као савремени модел заштите здравља мајке и детета", у: Биоетика код нас и у свету, Бг 2006; A. Milunsky, J. Milunsky, Genetic disorders and the fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, New Jersey 2010.

М. Гућ Шћекић

*Текст је објављен у 1. књизи III тома Српске енциклопедије (2018)